Document d’information aux femmes enceintes
sur la proposition de dépistage prénatal de la trisomie 21

Ce document destiné à toutes les femmes enceintes a été élaboré dans le but d’expliquer le dépistage individuel de la trisomie 21 tel qu’il est actuellement possible.

« Le dépistage prénatal a pour but d’évaluer le risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21.
Il ne permet pas à lui seul d’établir le diagnostic de trisomie 21, qui ne peut être réalisé avec certitude que par étude des chromosomes après un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités du placenta (biopsie choriale).
Le dépistage proposé par les professionnels de santé consiste à établir le risque « faible » ou « élevé » que le fœtus soit porteur de trisomie 21. Il n’est en effet pas possible de proposer directement un diagnostic par amniocentèse à toutes les femmes enceintes, en raison du risque de fausse-couche (environ 1%).
Pour cela, deux examens peuvent être proposés : une prise de sang maternel (prise en charge à 100% par l’Assurance Maladie) et une échographie. Ils sont complémentaires et indépendants l’un de l’autre.
Ces examens sont sans risque pour la grossesse. Ils ne sont pas obligatoires.

Dans tous les cas :

- Vous avez le choix de réaliser ou non le dépistage de la trisomie 21
- Le choix de réaliser ou non une amniocentèse ou un prélèvement du placenta vous appartiendra

• La trisomie 21 ou syndrome de Down

Quelle est son origine ?

- Elle est due à un chromosome supplémentaire dans les cellules. Dans la grande majorité des cas, cette maladie chromosomique n’est pas héréditaire.
- Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis en 23 paires ; quand il y a trois chromosomes 21, on parle de trisomie 21.
- Ce chromosome « en plus » est responsable de différentes anomalies.

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Quelles sont les anomalies les plus fréquentes ?

- Un aspect caractéristique du visage (qui n’empêche pas l’enfant d’avoir des traits de ressemblance avec ses parents) ;
- Une diminution du tonus musculaire appelée « hypotonie » ;
- Une taille ne dépassant que rarement 1,60 m à l’âge adulte ;
- Parfois, des malformations d’importance variable, le plus souvent cardiaques ou digestives, pouvant bénéficier éventuellement de soins spécifiques ;
- Une déficience intellectuelle variable, avec des possibilités d'intégration sociale différentes selon les enfants, qui n'excluent pas une part d'autonomie relative..
Ces difficultés ne sont pas les mêmes d’un enfant porteur de trisomie 21 à l’autre ; l'éducation et l'accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l'épanouissement de ces enfants puis de ces adultes.

• Le dépistage de la trisomie 21

Comment est fait le calcul de risque ?

A) Au premier trimestre de la grossesse, le calcul de risque, tient compte de trois éléments :

1. L’âge de la mère : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important.

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2. La mesure de la clarté nucale
Lors de l’échographie du 1er trimestre : plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé.

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 La mesure est faite par un professionnel affilié à un programme d’assurance qualité.

3. Une prise de sang qui peut être réalisée au 1er ou au 2e trimestre, pour doser des marqueurs sériques (protéines du sang) dans un laboratoire agréé.

La combinaison de ces dosages avec l’âge de la femme enceinte permet de préciser le risque de trisomie 21.

B) Au deuxième trimestre de la grossesse

Si le dépistage n’a pas pu être fait au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée.

Le calcul de risque repose alors sur :

• L’âge maternel
• Le dosage de marqueurs sériques du 2e trimestre (prise de sang)
• La mesure de la clarté nucale, si cet examen a été réalisé

Comment est interprété le résultat du dépistage ?

Le résultat vous sera donné par le praticien qui vous l’a prescrit.
Il est exprimé en risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21. Il s’agit donc d’une probabilité et non d’une certitude.

Si le risque est au-dessus de 1/250, il est considéré comme « élevé ».

Exemple de risque « élevé » : 1/30. Cela signifie que le fœtus a 1 risque sur 30 (3 %) d’être porteur de trisomie 21 ; il y a donc 29 chances sur 30 (97%) qu’il ne soit pas porteur de trisomie 21.

Si le risque est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ».

Exemple de risque « faible » : 1/600. Cela signifie que le fœtus a 1 risque sur 600 (0.2 %) d’être porteur de trisomie 21 ; il y a donc 599 chances sur 600 (99.8%) qu’il ne soit pas porteur de trisomie 21.

Au final, ce test de dépistage n’est pas « parfait » : il inquiète environ 5 % des femmes enceintes pour lesquelles le risque est dit « élevé », mais dont la grande majorité porte en réalité un enfant dont le caryotype est normal.

A l’inverse et dans un pourcentage très faible de situations, il est possible que le risque ait été jugé « faible » (inférieur à 1 sur 250) mais que l’enfant soit finalement porteur de la trisomie 21.

Le dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel

Il est actuellement possible, à partir d’une prise de sang chez la future mère, de déterminer si le fœtus peut être porteur d’une trisomie 21. Ce nouveau test par analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel reste un test de dépistage, c’est-à-dire que tout test positif devra être suivi d’un prélèvement (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) afin de vérifier ce résultat. Inversement ce test peut être faussement rassurant dans environ 0,5% des trisomies 21.Dans environ 1 à 5% des cas le résultat du test ne pourra pas être rendu pour des raisons techniques et un prélèvement devra être proposé.

Ce test est disponible en France et à l’étranger mais il n’est pas actuellement remboursé par la Sécurité sociale.

En l'état actuel de nos connaissances, les professionnels du diagnostic prénatal ne recommandent pas ce test de dépistage en remplacement du dépistage actuel combinant l'âge de la mère, la mesure de la clarté nucale à l'échographie et les marqueurs sériques maternels.

En France, comme dans d’autres pays, pour des raisons liées à la fois au risque de fausse couche et au coût des techniques, il a été décidé de considérer que :

- le risque est élevé quand il est supérieur à 1 sur 250 (0,4%)
- le risque est faible quand il est inférieur à 1 sur 250 (0,4%)

 

Ce test peut être actuellement proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque supérieur à 1/250 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif.

Ce test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique.

Ce test pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs dont le risque de fausse couche est d’environ 1%.

• Que me proposera-t-on si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur à 1 sur 250) ?

Il vous sera proposé de réaliser un examen diagnostique, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus (habituellement par un caryotype réalisé sur les cellules fœtales), et d’établir ainsi avec certitude s’il est porteur de trisomie 21 ou non.
Vous serez libre de l’effectuer ou pas (dans le cas d’un risque élevé, cet examen est pris en charge à 100% par l’Assurance Maladie)

- Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique). Ces examens sont réalisés par ponction à l’aiguille - sous contrôle échographique - au travers de la peau de la paroi abdominale).
- Rarement, ces examens nécessitent une anesthésie locale. Ils présentent un risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré de l’ordre de 1%.
- Entre le prélèvement et le résultat il peut se passer trois semaines.

Ai-je la possibilité de demander la réalisation d’une amniocentèse si le risque de trisomie 21 est faible (inférieur à 1 sur 250) par exemple 1/850 ?

Oui, vous avez cette possibilité. Dans ce cas, l’amniocentèse ne sera pas prise en charge par l’Assurance Maladie. Le risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré est également de l’ordre de 1%.

• Que faire si le compte de chromosomes montre l’existence d’un fœtus porteur de trisomie 21 ?

C’est une annonce difficile à entendre.
Il est nécessaire de prendre le temps de se faire accompagner et de s’informer sur la trisomie 21 et sa prise en charge.

Il existe alors plusieurs possbilités :

➢ Poursuivre la grossesse et accueillir votre bébé,
➢ Poursuivre la grossesse et confier le bébé dans le cadre d’une adoption,
➢ Demander une interruption médicale de la grossesse (IMG).

Pour vous aider à construire votre choix :

➢ Les professionnels de santé qui vous entourent (gynécologue-obstétricien, radiologues, sage-femme, médecin généraliste, pédiatre, généticiens, psychologues) sont là pour vous aider à prendre une décision. Dans chaque région existe un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal dans lequel tous ces professionnels travaillent en équipe pour vous aider.
➢ Des associations de familles vivant avec des personnes porteuses de trisomie 21 sont aussi à votre disposition pour vous aider : n’hésitez pas à les contacter.

Si le compte des chromosomes (« caryotype ») permet parfois de faire le diagnostic d’autres maladies chromosomiques que la trisomie 21, il ne permet, en revanche, de dépister ni malformation ni maladie portant sur les gènes.

Liste des associations :

UNAPEI (Union nationale des parents d’enfants inadaptés) 15, rue Coysevox - 75876 PARIS cedex
0144855050 www.unapei.org

TRISOMIE 21 France 4, square François Margand BP 90249 - 42006 SAINT-ETIENNE Cedex 1
Tél. : 04 77 37 87 29 www.trisomie21-france.org

LA FONDATION JEROME LEJEUNE Consultation médicale spécialisée 37, rue des volontaires, 75015 Paris
Tél. : 01 44 49 73 30 www.fondationlejeune.org

Ont participé à la rédaction de ce document :

Les membres de la CNEOF
Pour le CNGOF : Pr D. SUBTIL, Dr R. FAVRE, Dr C. CUZIN, Pr V. DEBARGE, Pr F. PUECH
Pour l’association des biologistes agréés. Pr . F. MULLER
Pour le Collège national des sages femmes : F. TEURNIER
Pour le CIANE (Collectif inter-associatif autour de la naissance) : Anne EVRARD
Pour l’association des Papillons Blancs (59) Sylvie MAIRESSE et Sabine DESNYDER

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